Наследственные опухолевые синдромы: диагностика и оценка генетических рисков
Онкологический диагноз в семье иногда повторяется из поколения в поколение. Часть новообразований относят к наследственным формам рака: они связаны с врожденными изменениями в генах и передаются потомкам. Такие состояния называют наследственные опухолевые синдромы, а оценивает их онкогенетика.
специалисты
оборудование
лечения
Когда стоит заподозрить наследственную предрасположенность к раку
Врач смотрит, у кого из родственников были опухоли, в каком возрасте и какого типа, и так подтверждает или исключает генетическую предрасположенность к раку и наследственные опухолевые синдромы.
Случаи онкологических заболеваний у близких родственников
Настораживает, когда однотипные опухоли встречаются у нескольких кровных родственников одной линии, особенно в двух-трех поколениях, — это указывает на наследственные формы рака.
Раннее развитие рака
Спорадические опухоли чаще возникают после пятидесяти лет, а наследственные раньше, поэтому болезнь молочной железы или кишечника в тридцать-сорок лет заставляет обсудить генетическую предрасположенность к раку.
Несколько опухолей у одного человека
Повторные первичные опухоли у одного человека — в обеих молочных железах или в кишечнике и эндометрии — типичный признак, при котором оценивают риск развития рака наследственной природы.
Коротко соберем поводы записаться на прием к онкогенетику:
- Опухоли у нескольких кровных родственников одной линии
- Болезнь в молодом возрасте
- Повторные первичные новообразования у одного человека
- Подтвержденные мутации BRCA у родственников
- Редкие или сочетанные онкологические заболевания в семье
Даже один совпавший пункт — повод уточнить ситуацию у специалиста.
Синдром Линча
Это одно из самых частых наследственных онкологических состояний: синдром Линча связан с поломкой системы, исправляющей ошибки копирования ДНК.
Какие виды рака связаны с синдромом Линча
Чаще всего с синдромом Линча связан наследственный колоректальный рак и рак эндометрия, реже — поражение желудка, яичников, тонкой кишки и мочевыводящих путей.
Генетические причины синдрома
В основе — изменения в генах репарации ДНК (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), а наследование аутосомно-доминантное, поэтому опухоли прослеживаются в нескольких поколениях.
Возможности раннего выявления
Регулярная колоноскопия убирает полипы до перерождения, так что ранняя диагностика напрямую влияет на исход.
BRCA-ассоциированный наследственный рак
Вторая большая группа связана с генами BRCA1 и BRCA2. BRCA-ассоциированный рак — это прежде всего опухоли молочной железы и яичников, которые развиваются раньше и чаще обычного.
Мутации BRCA1 и BRCA2
Когда защита генов ослаблена, клетки накапливают поломки и появляется BRCA-ассоциированный рак, поэтому носительство мутации — основание для наблюдения и профилактики.
Какие онкологические заболевания повышают риск
Помимо груди и яичников, у носителей выше вероятность поражения поджелудочной железы и предстательной, но наследственный рак молочной железы и наследственный рак яичников остаются самыми частыми.
Значение генетического тестирования
Генетическое тестирование показывает, есть ли мутация, и помогает оценить генетическую предрасположенность к раку у пациента и его детей.
Синдром Ли-Фраумени
Более редкий, но серьезный вариант — синдром Ли-Фраумени: риск охватывает сразу много органов и проявляется уже в детском и молодом возрасте.
Роль гена TP53
Ген TP53 называют хранителем генома, и когда возникает мутация TP53, контроль теряется — опухоли появляются легче и раньше.
Какие опухоли характерны для синдрома
Для синдрома типично необычное сочетание: саркомы, рак молочной железы в молодом возрасте, опухоли мозга, лейкозы и поражение надпочечников, что и заставляет заподозрить синдром Ли-Фраумени.
Особенности наблюдения пациентов
Из-за широкого спектра поражений наблюдение строят комплексно: рекомендовано обследование всего тела — МРТ, УЗИ и онкомаркеры.
Чтобы увидеть три синдрома рядом, соберем главное в таблицу:
| Синдром | Основные гены | Частые опухоли | Тип наследования | Наблюдение |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Линча | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | колоректальный рак, эндометрий, яичники, желудок | аутосомно-доминантный | колоноскопия, гинеколог, ЭГДС |
| BRCA-ассоциированный рак | BRCA1, BRCA2 | молочная железа, яичники, поджелудочная железа, простата | аутосомно-доминантный | маммография, МРТ желез, ПСА |
| Синдром Ли-Фраумени | TP53 | саркомы, молочная железа, мозг, лейкозы, надпочечники | аутосомно-доминантный | МРТ всего тела, УЗИ, онкомаркеры |
Таблица не заменяет консультацию: рекомендации зависят от диагноза, возраста и сопутствующих болезней, а решение принимает врач.
Общая информация
Как проходит онкогенетическое консультирование
Онкогенетическое консультирование — это последовательная работа: она начинается с разбора истории семьи, и только поняв картину, специалист решает, какое исследование нужно.
Сбор семейного анамнеза
Первый шаг — подробный семейный анамнез рака: врач уточняет, кто из родственников болел и в каком возрасте.
Оценка индивидуального риска
На основе семейного анамнеза рака специалист определяет генетический риск человека, оценивает онкологический риск и решает, нужна ли диагностика наследственного рака.
Подбор генетического исследования
По предполагаемой форме врач рекомендует исследование отдельного гена или молекулярно-генетическое исследование мультигенной панели, охватывающей мутации генов разных систем, — это часть персонализированной медицины.
Ответы на частые вопросы
Собрали то, что чаще всего спрашивают на приеме.
Как понять, что рак в семье может быть наследственным?
Кому рекомендовано онкогенетическое консультирование?
Что показывает генетическое тестирование при наследственном раке?
Нужно ли обследоваться родственникам после выявления мутации?
Список литературы
- Портал Минздрава РФ. Рубрикатор клинических рекомендаций — https://cr.minzdrav.gov.ru
- Российское общество клинической онкологии (RUSSCO) — https://rosoncoweb.ru
- Ассоциация онкологов России — https://oncology-association.ru
- Федеральная электронная медицинская библиотека — https://femb.ru
- КиберЛенинка (научные публикации по онкогенетике) — https://cyberleninka.ru
- Национальная медицинская энциклопедия и профильные обзоры по медицинской генетике — https://www.rmj.ru
- Российский журнал медицинской генетики — https://medgen-journal.ru
- Справочник заболеваний и клинических рекомендаций Минздрава РФ — https://diseases.medelement.com
- Научная электронная библиотека eLIBRARY — https://elibrary.ru
- Медицинский портал для специалистов Consilium Medicum — https://con-med.ru
Наши врачи
Такая награда выдаётся клиникам с самым высоким рейтингом по оценкам пользователей, большим количеством обращений с данной площадки, при отсутствии критичных нарушений.
Такая награда выдается клиникам с самым высоким рейтингом по оценкам пользователей. Она означает, что место знают, любят и сюда точно нужно зайти.
Портал ПроДокторов собрал 500 тысяч отзывов, составил по ним рейтинг врачей и наградил лучших. Гордимся, что среди награжденных есть наши врачи.
Запишитесь на прием в удобное время на ближайшую дату
Стоимость
Другие услуги
Запись к врачу
Отзывы
Наши клиники
Приложение «Личный кабинет К+31»
