Кокорина Ольга Сергеевна
Врач-генетик
Отделение:
Неврология
Стаж: 16 лет
Ведет прием в филиалах:
К+31 на Лобачевского | ул. Лобачевского, 42с4
Профиль лечения
НА ПРИЕМЕ
- Генетика, лабораторная генетика.
- Генетическая экспертиза: сбор жалоб, анамнеза, составление родословной, осмотр, фенотипическое картирование, составление плана обследования, интерпретация результатов, консультирование, оценка рисков и медико-генетическое заключение, маршрутизация и составление плана наблюдения.
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ НАВЫКИ
- Подбор и проведение любых генетических исследований.
- Анализ и интерпретация результатов любых генетических исследований (в том числе анализ кариотипа, ХМА, NGS: геном, экзом, панели; «паспорта» и так далее).
- Генетическое консультировании в неврологии при первично установленном неврологическом диагнозе для подбора генетического тестирования, подтверждения диагноза, оценки прогноза и возможностей терапии (спинальные мышечные атрофии (СМА), миопатии, нейропатии, мышечные дистрофии, в т.ч. поясно-конечностные (ПКМД), болезнь Гентингтона, атаксии, деменция и паркинсонизм с подозрением на наследственные формы, боковой амиотрофический склероз (БАС), митохондриальная патология, спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди и т.д.).
- Генетическое консультирование при болезнях обмена (в т.ч. болезнь Вильсона-Коновалова, гемохроматоз, мукополисахаридозы, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Помпе, порфирии, семейные гиперхолестеринемии, ситостеролемия, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы, врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), наследственные формы сахарного диабета, в т.ч. MODY и т.д.).
- Генетическое консультирование в онкологии, при наследственных онкосиндромах (с. Линча, Ли-Фраумени, BRCA1/2 – ассоциированные синдромы и т.д.), факоматозах (нейрофиброматоз, туберозный склероз и прочее).
- Генетическое консультирование при расстройствах аутистического спектра, задержке речевого развития, ДЦП, снижении слуха, нарушении зрения и т.д.
- Генетическое консультирование в гематологии (тромбофилии, гемофилии, талассемии и др. гемоглобинопатии и т.д.).
- Планирование беременности, подбор программы оценки носительства наследственных заболеваний.
- Консультирование в репродукции: при репродуктивный потерях, бесплодии, подготовке к ЭКО, неудачах ЭКО и т.д.
- Определение тактики генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП).
- Оценка риска переноса эмбрионов с мозаицизмом.
- Консультация при беременности (скрининги, подбор и оценка НИПТ, результаты УЗИ, приём препаратов, оценка риска при рентгеновских исследованиях, облучении и т.д.).
- Определение программы инвазивной диагностики (направление и оценка результатов биопсии ворсин хориона, амнио- и кордоцентеза).
- Обследование в близкородственных браках.
Осмотр детей: с 0 лет.
О враче
Образование
Основное
2007-2013
Белгородский государственный национальный исследовательский университет (НИУ «БелГУ»), специальность «Лечебное дело».
2014-2015
ПМГМУ им. И.М. Сеченова, интернатура, специальность «Генетика».
Курсы повышения квалификации
2015
РМАНПО, ПП «Лабораторная генетика».
2020
РМАНПО, ПК «Генетика».
2020
ООО МУЦ ДПО «Образовательный стандарт», ПК «Основы генетики».
2021
РМАНПО, ПК «Лабораторная генетика».
2021
ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ, ПК «Введение в онкогенетику».
2021
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Школа анализа NGS данных в онкогенетике «OncoNGS School'21».
2022
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, ПК «Медико-биологическая статистика».
2022
Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика».
2024
ООО «Квалификация», ПК «Лабораторная генетика».
Профессиональная деятельность
Достижения
Владение языками
Отзывы 3
